Regatul Unit se va lansa în noi proiecte inovatoare de genomică

Marea Britanie se angajează într-o serie de proiecte de cercetare în 2023, care își vor consolida locul ca lider mondial în genomică. Acestea includ cea mai mare inițiativă de medicină genetică din lume, cu 5 milioane de adulți gata să aibă profilele lor ADN legate de datele despre stilul de viață și dosarele medicale într-un nou proiect numit Our Future Health. literele codului lor genetic, pentru a detecta bolile copilăriei. Alte proiecte se vor concentra pe cancer și înregistrarea genomurilor minorităților etnice care au fost subreprezentate în cercetarea medicală. „Marea Britanie este, fără îndoială, liderul mondial în genomică”, a spus Eric Topol, directorul Scripps Research Translational Institute din California, care nu are niciun rol direct în programe. „Angajamentul său față de genomică a fost mai mare și mai larg decât orice altă țară”. Performanța britanică în cercetarea ADN-ului datează de 70 de ani de la descoperirea structurii moleculei de către Francis Crick și James Watson, urmată de dezvoltarea primei metode, secvența literelor biochimice (cunoscute ca baze) în ADN de către Fred Sanger în anii 70. . Diagramă care explică componentele de bază ale ADN-ului și modul în care acestea alcătuiesc structura unui genom Mai recent, la debutul pandemiei de Covid-19, oamenii de știință britanici au condus lumea în citirea genomilor coronavirusului pentru a ajuta la identificarea apariției de noi variante virale. Noul program va începe cu două componente principale în Anglia anul viitor. Vor urma extinderi către restul Regatului Unit. O componentă este Newborn Genomes Programme, care este condus de Genomics England, o companie deținută public. Se concentrează în primul rând pe mutațiile genetice care cauzează boli rare ale copilăriei. guvernul investește un total de 175 de milioane de lire sterline în programul Genomics England și în alte inițiative privind cancerul și diversitatea. A doua componentă va fi realizată de Our Future Health, o organizație caritabilă independentă, care a primit 79 de milioane de lire sterline de la guvern și mai mult de 100 de milioane de lire sterline de la partenerii din industrie. Acesta va căuta variațiile genetice care îi fac pe oameni susceptibili la afecțiuni cronice comune, cum ar fi bolile de inimă și diabetul de tip 2, fiecare afectând aproximativ 500 de milioane de oameni din întreaga lume. Diagrama care explică procesul de secvențiere a ADN-ului prin electroforeză Primii 150.000 de voluntari au fost deja recrutați pentru Our Future Health prin internet, scrisori de invitație și cinci hub-uri mobile care fac turnee în Anglia. Aceștia sunt de acord să completeze un chestionar de sănătate și stil de viață, să fie supuși unui examen fizic și să furnizeze o probă de sânge pentru analiză genetică. participanți, în timp ce Our Future Health construiește o cohortă imensă de voluntari, în primul rând pentru cercetare. „Our Future Health se bazează pe o mare tradiție britanică de studii de cohortă și, în special, pe succesul Biobankului din Marea Britanie, care este în prezent cea mai bună din lume”, a declarat Ewan Birney, director general adjunct al Laboratorului European de Biologie Moleculară. Biobanca din Marea Britanie a primit aproximativ 340 de milioane de lire sterline de la guvern și organizații caritabile de când a fost înființată în 2004 ca un proiect de 10 ani cu 500.000 de voluntari de vârstă mijlocie a căror sănătate se spune că este legată de stilul lor de viață și genetică. Analiza datelor Biobank generează peste 500 de lucrări de cercetare pe an de la oameni de știință din întreaga lume, mult mai mult decât orice bază de date medicală comparabilă. Participarea la Biobank a fost complet altruistă, iar voluntarii nu au primit informații despre datele lor personale. Cu toate acestea, Our Future Health va oferi feedback persoanelor care doresc acest lucru, a spus Andy Roddam, directorul executiv al acesteia. Atât Our Future Health, cât și Genomics England fac, de asemenea, un efort special pentru a include mostre reprezentative ale populației în studiile lor, după ce Biobank a fost criticat pentru numărul său disproporționat de voluntari albi din clasa de mijloc. „Vom aduce programul pentru genomi nou-născuți familiilor dintr-o gamă variată de comunități”, a spus Amanda Pichini, conducător clinic la Genomics England. „Multe dintre aceste familii nu vor avea cunoștințe anterioare de genetică, așa că o bună consiliere va fi esențială”. Asociere. Investițiile guvernamentale în programe „vor ajuta să facă din Marea Britanie cel mai bun loc pentru a începe și a extinde noi companii de genomice”, a adăugat Bates. „În același timp, marile companii farmaceutice și tehnologice din lume vin aici pentru a folosi mediul nostru genomic și pentru a se conecta la seturile noastre de date”. ADN-ul participanților. Our Future Health va continua această colaborare, folosind „matricele de genotipizare” Illumina pentru a găsi variațiile genetice care determină susceptibilitatea la boli comune; aceasta nu necesită secvențierea întregului genom. Dar doi concurenți ai Illumina apar. Oxford Nanopore din Marea Britanie și PacBio din California fac ambele eforturi pentru a participa la viitoarele proiecte Genomics England. Diagramă care explică procesul de secvențiere a ADN-ului folosind nanopori Chris Wigley, directorul executiv al Genomics England, a declarat că inovația înflorește în rândul companiilor care analizează date genetice. „Observam un fel de explozie cambriană a diferitelor tehnici și abordări”, a spus el, referindu-se la marea explozie a activității evolutive de pe Pământ acum 550 de milioane de ani. O companie cu sediul la Oxford, Genomics plc, colaborează cu Our Future Health pentru a înțelege datele sale. Acesta va ajuta la generarea „scorurilor de risc poligenic”, care specifică riscul fiecărui participant de a dezvolta o gamă largă de boli comune pe baza profilului lor genetic. Atunci când riscul este mare, oamenii și medicii lor pot lua măsuri preventive, prin schimbarea comportamentului sau prin medicație, pentru a-l reduce. „Vom colabora cu Our Future Health pentru a găsi cea mai bună modalitate de a comunica scorurile de risc către oameni și medicii acestora – și să le integrăm în practica curentă”, a spus Peter Donnelly, director general al Genomics plc. „Scopul nostru este ca prevenirea personalizată să devină o rutină în serviciul de sănătate în cinci până la 10 ani”.

Sursa: www.ft.com