Gemenii cu aceeași boală rară, diagnosticată la opt ani distanță

În martie 2012, Wendy și Chris Watkins au devenit părinții gemenilor Riley și Noah. Cei doi băieți s-au născut sănătoși, iar familia s-a bucurat de primii ani fără probleme. Totul s-a schimbat în aprilie 2017, când, în timpul unei băi, părinții au observat că Riley avea dificultăți de vorbire și semne de paralizie pe o parte a feței.

După ce Riley a leșinat, părinții l-au dus de urgență la spital. Inițial, medicii nu au găsit nicio problemă, dar în septembrie 2017, investigațiile suplimentare au arătat că Riley avea o tumoră benignă la creier și o afecțiune rară numită moyamoya. “Era ca un coșmar,” a spus Wendy.

Simptomele includ vorbire încetinită, paralizie facială și leșin. Incidența acestei afecțiuni este de aproximativ 1 caz la 1 milion de persoane în Marea Britanie. Riley a fost supus primei intervenții chirurgicale în ianuarie 2018.

Opt ani mai târziu, în ianuarie 2025, Noah a început să prezinte aceleași simptome ca fratele său. Diagnosticul de moyamoya a fost pus în aceeași zi, iar familia a fost copleșită de această coincidență. Ambii băieți au fost operați de același chirurg, iar recuperarea lui Riley a fost dificilă, dar prezența lui Noah în spital l-a ajutat enorm.

Testele genetice nu au identificat o cauză comună pentru cei doi frați. Medicii nu pot explica de ce boala a apărut la intervale atât de mari, iar evoluția acestei afecțiuni rămâne imprevizibilă.

Gemenii trebuie să evite sporturile de contact și instrumentele muzicale care necesită suflat. În rest, se concentrează pe școală și activități recreative potrivite vârstei lor. Familia a creat un grup de sprijin pe Facebook și strânge fonduri pentru The Sick Children’s Trust, organizația care le-a oferit cazare aproape de spital în timpul operațiilor.

Boala moyamoya este o afecțiune cerebrovasculară progresivă care afectează în special copiii și adolescenții. Tratamentul constă în operații de revascularizare, însă nu există încă un leac definitiv. Familia speră că medicii vor descoperi mai multe despre această boală rară în viitor.

Riley și Noah continuă să meargă la controale regulate, iar familia lor speră că, pe viitor, medicii vor descoperi mai multe despre această boală rară. Părinții încearcă să le ofere copiilor o viață cât mai normală și să rămână optimiști.

Sursa: financiarul.ro