Un studiu genetic recent, publicat pe 16 decembrie 2025, a relevat informații semnificative despre afecțiunile de sănătate mintală. Realizat de cercetători de la Universitatea Colorado Boulder și Mass General Brigham din Statele Unite, acest studiu a analizat ADN-ul a peste șase milioane de persoane. Rezultatele sugerează că multe tulburări psihice au baze biologice comune, ceea ce contrazice ideea anterioară că acestea sunt în mare parte boli distincte.
Cercetătorii au identificat cinci tipare genetice comune
Echipa de cercetători a examinat 14 tulburări psihiatrice și a constatat că cele mai multe dintre diferențele genetice observate între persoanele afectate și cele sănătoase pot fi explicate prin cinci tipare genetice majore. Aceste tipare au fost asociate cu 238 de variante genetice, care influențează dezvoltarea și funcționarea creierului. Studiul a inclus un milion de persoane diagnosticate cu cel puțin o tulburare, într-un context global în care peste un miliard de oameni suferă de afecțiuni mintale, conform Organizației Mondiale a Sănătății.
Cele cinci grupuri de tulburări psihiatrice
Cercetătorii au grupat tulburările psihiatrice în cinci categorii distincte:
- Tulburări cu trăsături compulsive: Incluzând anorexia nervoasă, sindromul Tourette și tulburarea obsesiv-compulsivă.
- Afecțiuni de internalizare: Acestea includ depresia, anxietatea și tulburarea de stres post-traumatic.
- Tulburări legate de consumul de substanțe.
- Afecțiuni neurodezvoltare: Acest grup include autismul și tulburarea de deficit de atenție și hiperactivitate (ADHD).
- Tulburarea bipolară și schizofrenia: Studiul a arătat că aproximativ 70% din semnalele genetice asociate schizofreniei sunt legate de tulburarea bipolară.
Schizofrenia și tulburarea bipolară sunt genetic mai asemănătoare
Tradicional, schizofrenia și tulburarea bipolară au fost considerate afecțiuni distincte. Clinicienii nu obișnuiesc să diagnosticheze ambele tulburări la aceeași persoană. Andrew Grotzinger, profesor asistent de psihologie și neuroștiințe la Universitatea Colorado Boulder, a subliniat că, din punct de vedere genetic, aceste afecțiuni sunt mai asemănătoare decât diferite. Această descoperire poate influența modul în care specialiștii abordează diagnosticarea și tratamentul acestor tulburări.
Ce înseamnă descoperirile pentru pacienți
Aceste descoperiri, publicate în revista Nature, contestă ideea că afecțiunile de sănătate mintală sunt predominant boli separate. Studiul sugerează că multe dintre ele sunt rezultatul unor procese biologice comune. Grotzinger a explicat că, în prezent, diagnosticul tulburărilor psihiatrice se bazează pe observațiile clinice, ceea ce poate duce la diagnostice multiple pentru pacienți. Aceasta poate face tratamentul dificil și frustrant.
Cercetătorii sunt încrezători că aceste descoperiri vor influența actualizările viitoare ale Manualului de Diagnostic și Statistică a Tulburărilor Mintale (DSM), utilizat global de profesioniștii din domeniul sănătății mintale.
Descoperirile ar putea duce la tratamente mai bune
Grotzinger a afirmat că această cercetare oferă dovezi semnificative că afecțiunile mintale, ce sunt denumite diferit, pot avea cauze biologice similare. Prin identificarea trăsăturilor comune între aceste tulburări, există speranța dezvoltării unor strategii terapeutice mai eficiente, care nu ar necesita administrarea de medicamente distincte pentru fiecare afecțiune.
Cu toate acestea, cercetătorii subliniază că este prematur să se schimbe metodele de diagnosticare actuale.
Studiul a identificat căi biologice specifice
Cercetarea a identificat căi biologice specifice asociate cu diferitele grupuri de afecțiuni. De exemplu, genele care influențează neuronii excitatori, esențiali pentru transmiterea semnalelor în creier, au prezentat o activitate crescută la persoanele cu tulburare bipolară și schizofrenie. În cazul tulburărilor precum depresia și anxietatea, variantele genetice legate de oligodendrocite, celule specializate în protejarea neuronilor, au fost mai frecvente.
Unii factori genetici par să influențeze dezvoltarea creierului într-un stadiu foarte timpuriu, chiar înainte de naștere, în timp ce altele pot avea un impact mai mare în viața adultă.
Peste jumătate dintre pacienți primesc mai multe diagnostice
Aceste descoperiri explică, de asemenea, suprapunerile frecvente între afecțiunile de sănătate mintală. O analiză din 2018 a arătat că mai mult de jumătate dintre persoanele diagnosticate cu o tulburare psihiatrică au primit ulterior cel puțin un alt diagnostic. Aproximativ 41% au îndeplinit criteriile pentru patru sau mai multe tulburări pe parcursul vieții. Studiul curent subliniază importanța înțelegerii acestor baze biologice comune pentru dezvoltarea unor metode terapeutice mai eficiente.
Contextul sănătății mintale la nivel global
Tulburările de sănătate mintală reprezintă o problemă majoră de sănătate publică la nivel global. Conform Organizației Mondiale a Sănătății, peste un miliard de persoane trăiesc cu astfel de afecțiuni. Progresele recente în cercetarea genetică au permis realizarea de studii ample, care includ milioane de participanți. Aceste studii de asociere la nivelul întregului genom (GWAS) ajută la identificarea variantelor genetice legate de diverse afecțiuni.
Descoperirea că multe tulburări psihiatrice împărtășesc baze genetice comune ar putea să schimbe viitorul în ceea ce privește dezvoltarea medicamentelor. În locul tratamentelor specifice pentru fiecare tulburare, ar putea fi concepute terapii ce vizează mecanismele biologice comune.
