Un studiu a legat TOC și sindromul Tourette de 36 de gene. Ce înseamnă suprapunerea observată și cu autismul

Cercetătorii de la Universitatea Rutgers din Statele Unite și-au mutat atenția de la genele individuale către rețelele genetice și circuitele cerebrale. Studiul a analizat date genetice de la aproape 4.000 de persoane cu TOC, tulburări cronice de tic sau ambele afecțiuni.

Baza de date a inclus peste 2.400 de perechi formate din părinți și copii, alături de mai mult de 1.500 de persoane analizate individual. Echipa a examinat exomul, partea genomului care conține informațiile necesare pentru producerea proteinelor, deși reprezintă doar aproximativ 1% din întregul genom.

Datele indică o suprapunere clinică importantă între cele două afecțiuni. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu ticuri cronice prezintă comportamente obsesiv-compulsive, în timp ce până la 30% dintre persoanele cu TOC au un istoric de ticuri.

Majoritatea genelor sunt asociate cu ambele afecțiuni

Dintre cele 36 de gene identificate, 30 au fost asociate atât cu TOC, cât și cu tulburările cronice de tic. Rezultatul indică o suprapunere genetică importantă între cele două afecțiuni, inclusiv în cazurile de sindrom Tourette.

Cercetătorii estimează că unele dintre genele identificate pot crește, în medie, riscul de apariție a acestor tulburări de aproximativ 57 de ori. În cazurile extreme, creșterea poate ajunge până la 210 ori.

Unele dintre aceste gene au fost asociate și cu tulburarea de spectru autist, întârzierile de dezvoltare și schizofrenia. Aceeași suprapunere nu a fost observată în cazul bolii cardiace congenitale, folosită de cercetători ca afecțiune de control.

Boala cardiacă congenitală a fost aleasă pentru comparație deoarece are o componentă ereditară, dar nu are legătură cu dezvoltarea sistemului nervos. Rezultatele indică faptul că semnalul genetic identificat este asociat cu circuitele cerebrale implicate în aceste tulburări.

„Aceste gene nu acționează individual. Ele acționează în rețele.”

Jay Tischfield, genetician la Universitatea Rutgers și unul dintre autorii principali ai studiului, a explicat astfel importanța evaluării rețelelor de gene, nu doar a genelor individuale.

Hărțile cerebrale leagă genele de circuitul implicat în controlul impulsurilor

Datele genetice au fost comparate cu hărți ale creierului uman, ale maimuțelor rhesus și ale șoarecilor. Analiza indică o legătură între aceste tulburări și funcționarea necorespunzătoare a circuitului cortico-striato-talamo-cortical.

Acest circuit este implicat în controlul impulsurilor, mișcare, formarea obiceiurilor și procesarea informațiilor. Genele asociate riscului au prezentat niveluri ridicate de expresie în cortex, striat și talamus, atât în perioada prenatală, cât și după naștere.

În perioada postnatală, cercetătorii au observat o expresie importantă și în cerebel. Studiul a identificat și implicarea unor neuroni excitatori, celule care transmit semnale către alte regiuni ale creierului și contribuie la comunicarea dintre diferite zone cerebrale.

Identificarea a peste 30 de ținte potențiale, față de câteva gene cunoscute anterior, ar putea deschide noi direcții pentru dezvoltarea medicamentelor. Pe termen lung, rezultatele ar putea contribui la dezvoltarea unor tratamente personalizate, adaptate profilului genetic și circuitelor cerebrale implicate în cazul fiecărui pacient.