Cercetătorii germani anunță o posibilă soluție pentru o boală genetică rară și mortală la copii, folosind sildenafil, compusul activ din Viagra. În cadrul unui studiu pilot, substanța a îmbunătățit mare forța musculară și simptomele neurologice și metabolice pentru șase pacienți cu sindromul Leigh. Progresele sunt, în unele cazuri, de-a dreptul spectaculoase.
O boală fără leac
Sindromul Leigh este o afecțiune degenerativă care afectează unul din 36.000 de copii la nivel mondial. Boala poate provoca pierderea abilităților motorii, vărsături, convulsii, slăbiciune musculară severă și leziuni ale nervilor. Iar funcțiile respiratorii, cardiace și renale sunt adesea afectate.
Statisticile sunt sumbre. Jumătate dintre copiii născuți cu această boală mor înainte de a împlini trei ani, conform Institutului Național de Sănătate din SUA.
Până acum, nu există tratamente aprobate.
Evoluția bolii variază. „Unii indivizi au o evoluție relativ stabilă, cu simptome mai ușoare. Alții se confruntă cu un declin neurologic rapid și au o speranță de viață redusă”, explică Fundația de Neurologie Pediatrică. V-ați fi gândit că o pastilă cu o cu totul altă faimă ar putea schimba asta?
Rezultate uluitoare în studiul pilot
Dar lucrurile s-ar putea schimba. Studiul pilot german a inclus pacienți cu vârste cuprinse între 9 și 38 de ani, care au luat medicamentul zilnic, unii chiar și timp de șapte ani. Dozele administrate au fost mici sau medii, variind de la 0,66 miligrame până la 3 miligrame (o fracțiune minusculă față de dozele de 25-100 mg dintr-o pastilă de Viagra).
Rezultatele au depășit așteptările. Dr. Markus Schuelke, om de știință la universitatea medicală Charité’s Universitätsmedizin din Berlin și autor principal al studiului, a oferit exemple concrete. „De exemplu, în cazul unui copil aflat sub tratament cu sildenafil, distanța de mers a crescut de zece ori, de la 500 la 5.000 de metri”, a declarat Schuelke.
Și nu e singurul caz. „La un alt copil, terapia a suprimat complet crizele metabolice care apăreau aproape lunar, în timp ce un alt pacient nu a mai suferit de crize epileptice”, a adăugat cercetătorul.
Cum funcționează, mai exact?
Hai să vedem cum vine asta. Viagra acționează prin creșterea fluxului sanguin. Această proprietate ajută la tratarea hipertensiunii arteriale pulmonare, o complicație frecventă a sindromului Leigh care poate afecta plămânii, inima și rinichii.
o circulație îmbunătățită a dus la o capacitate sporită de a merge, de a înțelege limbajul și la o mai bună funcționare a celulelor nervoase, au explicat cercetătorii.
Confirmări din laborator și planuri de viitor
Iar testele nu s-au oprit la oameni. Sildenafilul a fost testat și pe țesuturi crescute în laborator, care imită aspecte ale creierului uman în curs de dezvoltare, dar și pe animale. Beneficiile au fost similare. Substanța a ajutat rozătoarele și porcii cu sindrom Leigh să trăiască mai mult.
E drept că mai e cale lungă. Doi din șapte porci cu forme fatale ale bolii au supraviețuit mai mult de două luni după ce au primit sildenafil, iar unul a rămas stabil timp de șase luni.
Dr. Schuelke este optimist, dar precaut. „Deși va trebui să confirmăm aceste observații inițiale într-un studiu mai cuprinzător, suntem foarte încântați că am găsit un candidat promițător pentru tratamentul acestei boli ereditare grave”, a afirmat el. Echipa sa plănuiește acum un studiu clinic la nivel european pentru a valida aceste descoperiri.
Diagnosticarea sindromului Leigh se face prin RMN și analize de sânge, iar simptomele apar de obicei în copilăria timpurie. Recent, în ianuarie, cercetătorii de la Universitatea Virginia Tech au descoperit un semnal în creier care ar putea ajuta la identificarea mai timpurie a bolii.
