Donator de spermă cu mutație genetică a avut 197 de copii în Europa Unii dintre aceștia au murit de cancer

Bărbatul a început să doneze spermă în 2005, când era student, și a trecut toate testele de screening standard. Spermatozoizii săi au fost distribuiți timp de aproape 17 ani, până în 2023, în 67 de clinici de fertilitate din Europa. Problema a fost descoperită de medicii care tratau copii diagnosticați cu cancer, care au observat o legătură între cazurile de cancer și donarea de spermă.

La o conferință organizată de Societatea Europeană de Genetică Umană, cercetătorul Edwige Kasper a prezentat 67 de cazuri de copii afectați. Dintre aceștia, 23 au fost confirmați ca având mutația genetică, iar 10 dintre ei au fost diagnosticați cu cancer. Potrivit lui Kasper, există copii care au dezvoltat mai multe tipuri de cancer și unii au murit la o vârstă fragedă.

Mutația genetică în cauză afectează gena TP53, esențială în prevenirea transformării celulelor normale în celule canceroase. Gena sănătoasă TP53 controlează creșterea celulară și protejează organismul împotriva cancerului. Deși majoritatea celulelor donatorului nu poartă forma mutantă a genei, aproximativ 20% din spermatozoizii săi conțin această mutație. Astfel, orice copil conceput din spermatozoizi afectați va purta mutația în fiecare celulă a organismului său. Această afecțiune, cunoscută sub denumirea de sindrom Li-Fraumeni, prezintă un risc de până la 90% de a dezvolta cancer, cu o incidență crescută în copilărie și un risc mai mare de cancer mamar în viața adultă.

Investigația a evidențiat și probleme legate de reglementările privind donarea de spermă. Normele variază de la o țară la alta. În Danemarca, se recomandă ca un donator să nu fie folosit de mai mult de 25 de familii, în timp ce în Belgia limita este de șase familii. Cu toate acestea, Donatorul 7069 a contribuit la nașterea a 53 de copii din 38 de familii în Belgia, depășind astfel limitele legale.

Sperma acestui donator a fost utilizată în clinici din 14 țări europene, inclusiv Islanda, Irlanda, Spania, Germania, Belgia, Franța și Grecia. Deși un număr redus de femei din Marea Britanie au fost tratate cu spermă din Danemarca, nu s-au înregistrat nașteri în Irlanda. Rămâne neclar câți copii au moștenit mutația genetică, iar mulți dintre aceștia nu au fost contactați de specialiști pentru evaluări medicale. Copiii cu sindrom Li-Fraumeni necesită examinări RMN anuale și ecografii abdominale pentru a detecta timpurie posibilele tumori.

Experții în genetică solicită reforme urgente în reglementările internaționale pentru a preveni situații similare în viitor. Ei subliniază că nu există o lege globală care să limiteze utilizarea spermatozoizilor unui singur donator și că screeningul genetic actual nu este suficient pentru a preveni astfel de cazuri. Profesorul Jackson Kirkman-Brown, de la Universitatea Birmingham, a explicat că variabilitatea spermatozoizilor face ca screeningul să fie o provocare. De asemenea, Mary Herbert, profesor de biologie reproductivă la Universitatea Monash, a subliniat necesitatea unor controale mai stricte și a unui screening genetic mai cuprinzător pentru donatori.

European Sperm Bank, instituția responsabilă de distribuirea spermatozoizilor, a exprimat compasiune pentru familiile afectate și a recunoscut că donatorul a fost exclus imediat după identificarea problemei. De asemenea, banca a subliniat că mutația TP53 nu putea fi detectată prin screeningul genetic standard. Julie Paulli Budtz, purtătoare de cuvânt, a evidențiat necesitatea unor standarde comune și transparente în domeniul donării de spermă.

Această situație complexă subliniază importanța reglementărilor stricte în domeniul sănătății reproductive și necesitatea de a proteja sănătatea viitoarelor generații.