Aproximativ unul din șase cupluri la nivel global se confruntă cu probleme de infertilitate, potrivit datelor Organizației Mondiale a Sănătății. Pentru pacienții care recurg la fertilizarea in vitro (FIV), Rețeaua de Sănătate Regina Maria a introdus în premieră în România testarea genetică neinvazivă a embrionilor, cunoscută sub acronimul niPGT-A. Analiza identifică anomaliile cromozomiale înainte de transferul în uter.
Cum funcționează testarea embrionilor fără biopsie
Până acum, evaluarea cromozomială se făcea clasic, prin biopsierea trofectodermului. Dr. Diana Cocei, medic primar de Obstetrică-ginecologie și embriolog senior acreditat ESHRE, explică diferența. „În cadrul biopsiei, așa cum spune și numele, este nevoie de extragerea unui număr de 5-7 celule din ceea ce va deveni viitoarea placentă. clar că nu putem lua celule de la nivelul embrionului și atunci se investigează ceea ce va forma placenta, care în termeni medicali se numește trofectoderm. Asta însă presupune o incizie a membranei embrionului și apoi, cu niște pipete speciale, extragerea celulelor care vor fi analizate. De aceea se numește o metodă invazivă”, precizează medicul.
Dar știința oferă o alternativă. „Practic, rezultatul se obține prin studierea ADN-ului din mediul de cultură al embrionului pentru că există un schimb permanent de ADN între embrion și mediul în care crește. Analizând ADN-ul din mediu, se poate da un rezultat asupra embrionului care se dorește a fi testat”, adaugă dr. Diana Cocei.
Laboratorul de Genetică Regina Maria prelucrează acum aceste probe direct în țară. „Nu numai probele obținute din biopsie, adică testarea invazivă, ci și probele obținute din această metodă non-invazivă vor putea fi prelucrate în România în cadrul Laboratorului de Genetică Regina Maria”, a mai declarat dr. Cocei.
Un embrion sănătos (euploid) are 46 de cromozomi. Cele cu cromozomi în plus sau în minus (aneuploide) duc adesea la eșecul implantării sau la sindroame genetice precum Down, Patau, Edwards sau Turner.
Dr. Grațiela Chelu, medic primar de Genetică medicală, detaliază utilitatea metodei. „În ultimii ani, au fost dezvoltate multiple teste genetice, utilizând tehnologii diferite și adresându-se unor categorii distincte de pacienți. NiPGT-A este o metodă modernă de testare genetică preimplantațională, recomandată în anumite situații atent selecționate”, a explicat specialistul.
V-ați gândit vreodată de ce embrioni care arată perfect la microscop nu duc la o sarcină?
„Până nu demult, selecția embrionilor se baza predominant pe evaluarea morfologică realizată de embriolog, prin analizarea anumitor caracteristici observabile la microscop. Totuși, aspectul morfologic favorabil nu garantează întotdeauna un status cromozomial normal. Studiile au arătat că un procent important dintre embrionii cu morfologie aparent bună pot prezenta aneuploidii, acestea reprezentând una dintre principalele cauze ale eșecului de implantare sau ale avortului spontan precoce”, subliniază dr. Grațiela Chelu.
Tot medicul genetician punctează: „Aspectul morfologic favorabil al embrionului nu reflectă întotdeauna și un status cromozomial normal. De aceea, în anumite situații selecționate, testarea genetică preimplantațională poate furniza informații suplimentare utile în procesul de selecție embrionară”.
Când este recomandată analiza genetică a viitoarei sarcini
Procedura nu se adresează absolut tuturor pacienților. „PGT-A se adresează cuplurilor care urmează proceduri de fertilizare in vitro și are ca obiectiv identificarea embrionilor cu probabilitate mai mare de euploidie, contribuind astfel la optimizarea șanselor de obținere a unei sarcini evolutive”, a precizat dr. Grațiela Chelu.
Cum scrie și Hotnews într-o analiză publicată recent, decizia de testare se ia pe baza unor criterii clinice clare. Dr. Diana Cocei enumeră indicațiile medicale: „Atunci când există o modificare în cariotipul unuia dintre cei doi părinți, fie la mamă, fie la tată. Este indicat să testăm genetic embrionii atunci când partenera are peste 37 de ani, atunci când cuplul s-a confruntat cu eșecuri repetate de implantare sau cu avorturi spontane repetate și, si atunci când partenerul din cuplu, din păcate, are o patologie masculină gravă. Ce înseamnă asta? Înseamnă că rezultatul de la spermogramă este cu modificări majore”.
Iar uneori, părinții nu știu ce riscuri ascund propriile gene. „Multe boli genetice severe sunt transmise autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că părinții pot fi complet sănătoși, dar purtători ai aceleiași variante genetice patogene. Din acest motiv, evaluarea riscului genetic înainte de obținerea sarcinii poate fi extrem de importantă pentru anumite cupluri”, atrage atenția dr. Grațiela Chelu.
Ce înseamnă asta concret pentru viitoarea mamă? Dincolo de cifre, metoda reduce riscul de sarcină multiplă, permițând transferul unui singur embrion sănătos, și scade numărul de cicluri FIV necesare.
Numai că analiza nu este un panaceu. „Această testare a embrionului s-a dovedit că nu crește rata de sarcini, dar are un efect clar foarte important, faptul că scade rata de avort spontan de cauză genetică”, a clarificat dr. Diana Cocei.
Ce se întâmplă dacă embrionul are anomalii
Există cazuri (destul de frecvente) în care testele arată un rezultat intermediar. Dr. Grațiela Chelu punctează o realitate biologică: „Mulți embrioni sunt mozaic, adică au atât celule normale, cât și anormale”.
„De preferință, nu implantăm embrioni mozaic, dacă avem altul mult mai bun. Însă, există și paciente de la care nu ai decât așa ceva. Și dacă pacienta are o vârstă avansată, dacă nu mai are embrioni din lipsă de rezervă ovariană sau nu au fost recoltați și depozitați din timp, deci, atunci când nu ai decât unul singur și el e cu mozaic, îl pui pe acela, decât să nu pui deloc. Pentru că nu întotdeauna se reflectă ce găsești tu la testarea preimplantațională”, detaliază medicul.
Și totuși, protocolul medical continuă și după obținerea sarcinii. „Deci, dacă nu ai un embrion mai bun, îl pui pe cel mozaic și mai faci o dată testul după ce femeia rămâne însărcinată, de data aceasta din sângele matern, pentru a vedea clar dacă are risc sau nu. Și asta se face chiar și la o sarcină cu embrion bun, euploid. Adică, nu ai făcut un test și te-ai liniștit pentru tot restul sarcinii”, a adăugat dr. Grațiela Chelu.
Până la urmă, monitorizarea clasică rămâne obligatorie. Dr. Diana Cocei explică pașii următori: „Asta înseamnă morfologia fetală, testele non-invazive sau, în anumite situații, chiar amniocenteza. Faptul că aceste testări se pot face în țară, respectiv în cadrul laboratorului de genetică din Regina Maria, reprezintă și un alt avantaj pentru pacienții noștri care vor putea beneficia în felul acesta, inclusiv de consiliere genetică, fie înainte, fie după procedură atunci când este cazul”.
Cifrele din spatele succesului în fertilizarea in vitro
Procesul tehnic necesită timp și răbdare din partea pacienților.
„După testare, embrionul este pus iar la congelator până vine rezultatul. Care trebuie explicat. Dacă rezultatul indică un embrion euploid, comunicăm asta pacientei și se poate stabili o zi și o oră la care să se facă implantarea. Când există dubii, discutăm opțiunile și dacă mai este cazul sau nu să implantăm. Sau să decongelăm alt embrion pentru a fi testat, dacă există. Pentru că nu testăm toți embrionii deodată. Ar fi și foarte costisitor”, a subliniat dr. Grațiela Chelu.
Uneori, dorința de a deveni părinte depășește statisticile medicale. „Sunt paciente care-și doresc atât de mult propriul lor copil și care spun că dacă nu este o anomalie cromozomială așa de gravă, doresc copilul”, dezvăluie dr. Chelu.
Vârsta maternă rămâne cel mai important factor în rata de succes. Datele arată că la femeile sub 35 de ani, aproximativ 59, 73% dintre embrioni sunt euploizi. Procentul scade la 50, 56% pentru categoria 35, 37 de ani și ajunge la 37, 46% pentru femeile între 38 și 40 de ani. La 41-42 de ani rata este de 25-32%, la 43-44 de ani de 17-24%, iar după 45 de ani, doar 12-17% dintre embrioni mai sunt sănătoși din punct de vedere cromozomial.
Rezultatele testării PGT-A prin secvențiere de generație următoare (NGS) sunt disponibile în medie în 2 săptămâni de la prelevarea probelor, moment în care echipa medicală poate programa oficial transferul embrionar.
