Cercetătorii din China au anunțat o premieră medicală absolută, marcând un moment de referință pentru medicina genetică. Cinci pacienți diagnosticați cu beta-talasemie, o afecțiune ereditară gravă a sângelui, au renunțat complet la transfuziile lunare epuizante după ce au primit o singură perfuzie cu o terapie experimentală, denumită CS-101. Studiul a fost publicat în prestigioasa revistă științifică Nature.
O tehnică mai sigură de editare genetică
Până la urmă, problema multor metode actuale de editare genică este riscul. Deși majoritatea strategiilor încearcă să reactiveze o genă specifică pentru a produce hemoglobină fetală, compensând astfel deficitul, tehnicile tradiționale pot provoca leziuni ale ADN-ului sau anomalii cromozomiale.
Numai că echipa chineză a venit cu o altă abordare. Au utilizat un „editor de baze de tip transformer” (o tehnologie care permite rescrierea directă a anumitor baze genetice din celulele stem ale pacientului) fără a tăia structura dublu-elicoidală a ADN-ului. Prin evitarea acestor rupturi, terapia poate produce mai multă hemoglobină fetală activă, cu o toxicitate mult redusă.
„Deoarece nu tăiem ADN-ul, riscul de daune colaterale este vizibil mai mic”, a remarcat Lai Yongrong, autorul principal al studiului și profesor la Departamentul de Hematologie al Primului Spital Afiliat al Universității Medicale din Guangxi. Acesta consideră abordarea o alternativă mai sigură și mai precisă.
Rezultate rapide și fără efecte secundare
Studiul clinic, coordonat de Primul Spital Afiliat al Universității Medicale din Guangxi în colaborare cu Universitatea ShanghaiTech, Universitatea Fudan și compania CorrectSequence Therapeutics, a evidențiat o viteză remarcabilă. În medie, în termen de doar 16 zile după perfuzia cu celule modificate, toți cei cinci pacienți au prezentat semne că noile celule funcționau deja.
Toți participanții au încetat transfuziile de sânge în decurs de o lună. Au atins niveluri stabile de hemoglobină, care s-au menținut aproape de valorile normale pe tot parcursul studiului. Iar primul pacient din studiu a trăit fără a mai avea nevoie de transfuzii timp de mai mult de 28 de luni.
Pe parcursul unei perioade medii de monitorizare de aproape doi ani, cercetătorii nu au observat efecte secundare grave asociate terapiei.
Ce este Beta-talasemia
Beta-talasemia este o afecțiune cu efecte debilitante, deosebit de răspândită în sudul Chinei și în Asia de Sud-Est. Rata de purtători în regiuni precum Guangxi depășește chiar și 20%.
În mod tradițional, singurul tratament era transplantul de măduvă osoasă. Acesta însă necesită un donator perfect compatibil și prezintă riscul de „boală grefă contra gazdă”, în care noile celule atacă organismul primitorului. V-ați fi gândit că propriile celule pot deveni leacul?
Prin utilizarea propriilor celule stem ale pacientului, terapia CS-101 elimină complet necesitatea unui donator.
O tehnologie chineză de nivel mondial
Este pentru prima dată când un studiu chinezesc privind talasemia a fost publicat în revista Nature, a declarat Lai Yongrong. Si, e drept că, o astfel de publicare confirmă importanța descoperirii la nivel global.
„Acest lucru dovedeşte că tehnologia noastră autohtonă de editare genetică nu este doar de nivel mondial, ci are potenţialul de a deveni cel mai bun tratament la nivel global”, a adăugat cercetătorul chinez.
